医学のあゆみ 自己炎症性疾患アップデート 298巻4号[雑誌]
発売日: 2026年7月24日
ISBN: 4912204740766
1,705円
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・自己炎症性疾患の疾患概念が提唱されてから約25年、遺伝学的検査手法の進歩によって50以上の疾患関連遺伝子が同定されてきているが、「病態解明が十分でない疾患がある」「疾患特異的な治療薬が存在しない」など、課題は多く残っている。
・一方で、保険診療による遺伝学的検査の充実や、成人移行支援の手引き作成など、成人期診療体制の整備が進められることで、小児科医のみならず成人診療科の医師たちのなかでも、自己炎症性疾患群の認知度は着実に向上してきている。
・本特集では、診断体制・病態解明・治療における課題とその解決に向けた試みなど、自己炎症性疾患を取り巻く現状について解説する。
■自己炎症性疾患アップデート
・はじめに
・自己炎症性疾患の遺伝学的検査の現状と今後の課題
〔key word〕次世代シークエンシング、遺伝学的検査、エクソーム解析、全ゲノム解析
・自己炎症性疾患における体細胞モザイクアップデート
〔key word〕体細胞モザイク、自己炎症性疾患、クローン性造血(CH)
・自己炎症性疾患における創薬の現状と課題
〔key word〕自己炎症性疾患、創薬、NLRP3
・アクチンダイナミクスとパイリンインフラマソーム
〔key word〕細胞骨格、CDC42、インフラマソーム
・Digenic1型インターフェロノパチー
〔key word〕1型インターフェロノパチー、COPA異常症、STING1バリアント
・ノンコーディングRNAとRLR関連自己免疫疾患
〔key word〕RIG-1、自然免疫、1型インターフェロン、自己免疫疾患、ノンコーディングRNA
・自己炎症性疾患と細胞死
〔key word〕自己炎症性疾患、細胞死、VEXAS症候群
・ブラウ症候群の炎症病態
〔key word〕ブラウ症候群、肉芽腫、NOD2
・成人発症自己炎症性疾患
〔key word〕後天性体細胞変異(CHIP)、VEXAS症候群、トリソミー8関連自己炎症性疾患、遺伝子パネル検査
●TOPICS 消化器内科学
・C型肝炎ウイルス抗原・抗体同時検出による診療支援
●TOPICS 脳神経外科学
・脳神経外科におけるデジタル化医療とAI
●連載 医療にいかす行動経済学(21)
・遊びながら、自然と健康にーーゲーミフィケーションによる健康づくりと行動科学
〔key word〕 ゲーミフィケーション、行動経済学、リスク選好、健康増進、生活習慣病予防
●連載 知っておくと役に立つ!臨床医のための臨床検査医学講座(9)
・末梢血検査ーー測定原理を踏まえ病態を読み解く
〔key word〕自動血球分析装置、プレアナリシス、干渉、偽高値、偽低値
●FORUM 分子生物学の臨床応用 “分子”から“疾患・患者”へ(8)
・1分子イメージング技術を活用した新たな薬剤スクリーニング法
本雑誌「医学のあゆみ」は、最新の医学情報を基礎・臨床の両面から幅広い視点で紹介する医学総合雑誌のパイオニア。わが国最大の情報量を誇る国内唯一の週刊医学専門学術誌、第一線の臨床医・研究者による企画・執筆により、常に時代を先取りした話題をいち早く提供し、他の医学ジャーナルの一次情報源ともなっている。
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